PKU-provet

Om denna tråd

Skapad av
Simon Jarrick
2013-09-15
Skriven om
Tryck på bilden ovan får att se alla diskussioner om denna sida.

Statistik
Antal inlägg: 1
Trådskapare: Simon Jarrick
Senaste inlägg: 2013-09-15 av Simon Jarrick

Skriv nytt
inlägg
Senaste
inlägget

- Trångare lumen ger kraftigare blåsljud
- Allvarliga vitier som kan sakna blåsljud:
Transposition, vänsterkammarhypoplasi, stor VSD
- Tidig hemgång gör att hjärtfel oftare missas under nyföddhetsperioden.

Femoralispulsar

- Coarctatio aortae? Svaga femoralispulsar.
- Vid osäkerhet:
Palpera också brachialis. Dessa blir starka vid coarctatio.

Höftleder

- När höfterna viks ut kan man känna ett knäpp. Detta betyder att höften varit ur led och nu hoppat in igen. Kallas Ortolaniknäpp
- Man kan också försöka manipulera kulan ur led: Detta genom tryck bakåt med adducerade och flekterade höfter. Sedan vinklas åter höfterna ut (abduktion) så att man kan känna ev knäpp när kulan hoppar i led igen (Barlows/Palméns test).
- Ultraljud: Vid tveksamhet.

Armar och ben

- Klavikelfraktur: Om axeln fastnar under födseln . Ffa barn > 4kg . Krepitationer vid palpation av nyckelbenet. Helt ofarligt i sig, men kan vara förenat med plexusskada . Läker av sig själv , och en valnötsstor förhårdnad kan uppstå i samband med detta. Kräver avlastning och smärtlindring de första dygnen.
- Plexusskada: Tex vid armlösning vid sätesbjudning.
- Erb-Duchennes paralys: med C4-C6, vanligast av plexusskador. Drabbar deltoideus och överarmens muskler . Slapp, inåtroterad arm, utan mororeflex. Återkomst av full rörlighet inom 3-4 veckor för de flesta.
- Klumpkes pares: C7-T1 med pares i underarm och hand.
- Total plexusskada: I 10% av fallen.
- Behandling/uppföljning: Sjukgymnast + barnneurolog. Bestående pares kan opereras med nervtransplantation. Viss framgång.

PKU-provet

Minst 72h efter födsel. Viktigt att barnet återkommer för att provet skall tas (de flesta går hem tidigare än 72h).
- Föräldrarna skall informeras och kan vägra

Fenylalanin

Fenylketonuri

TSH

Kongenital hypotyreos

17-hydroxyprogesteron

Adrenogenitalt syndrom

Galaktos

Galaktosemi


Citerad del av sidan: Tryck på bilden för att förstora
Screening för 24 (och fler tillkommer) sällsynta men allvarliga medfödda sjukdomar. Tas så tidig som möjligt minst 48 h efter födseln.
medinsikt.se - © Erik Boberg 2020 Sitemap

Allt innehåll

Namn: Erik Boberg
Kort om mig: Läst läkarprogrammet i Linköping (examen januari 2012) och har försökt göra något kreativt av all faktainhämtning med hjälp av denna webbplats. Hoppas att jag kan förmedla något till den trogne läsaren!

Hoppas också att ni som läsare vill ge något tillbaka genom att kritisera (eller berömma) utvalda delar av mina kompendier genom era kommentarer.

- På så sätt blir innehållet inte bara mitt, utan också ert! Bra va?!