Sida 7 . Copyright Erik Boberg

Hemokromatos

Diamond:

Fe3+

Fe2+

Duodenalt cytokrom B

DMT1

Diamond:
Oval: Ferritin
Diamond:

Fe3+

Hephaestin

Ferroportin 1

Transferrin

Hepcidin

Det järn som inte tas upp ur enterocyterna förloras när de stöts av

Text Box: Levern
- Järn binder receptorn HFE på hepatocyter, vilket signallerar till produktion av hepcidin. En mutation i denna receptor ger hemokromatos

Fe3+

Tarmlumen
Enterocyter i tarmepitel

Hb i födan

Fe2+

Text Box: Hereditär hemokromatos
- Mutation i genen för HFE gör att järnöverskott inte kan signalleras till hepaticyterna. 
- Inget hepcidin produceras, järnregleringen försvinner. Leder till nettoinlagring av 0,5-1g järn/år. 1/200 vita drabbas.
Text Box: Sekundär (förvärvad) hemokromatos
- Sjukdomstillstånd som kräver många transfusioner: Transfunderat blod innehåller en massa erytrocyter med järn i sig.
- Sjukdomar: Talassemi, sideroblastiska anemier, kronisk hemolytisk anemi

Massivs med järn i Hb i transfunderat blod

Fria syreradikaler, bla O2-

Fe3+

Diamond:

Fe2+

Växlar spontant i kroppen

Järnet interagerar direkt med  DNA

Järnets cellulära toxicitet

Effekter på kroppen

- Symptom uppstår vanligen vid >20g inlagring: (normalt har vi 2-6g). Symptomen kan vara reversibla om järnöverskottet botas, med undantag för DNA-skadan . Detta gör att behandling inte tar bort risken för hepatocellulärt karcinom.
- Lever: Guldgula hemosideringranulae i hepatocyters cytoplasma. Oftast ingen inflammation. Nekros, fibros och så småningom mikronodulär cirros utvecklas. Förhöjda ASAT/ALAT i labb.
- Pancreas: Intensivt färgad. Diabetes mellitus
- Leder: Artrit hos 25-50%, vanligast i MCP II-III, knän, höfter

- Hjärta: Förstorat, hemosideringranulae i myokardiets fibrer. Brunfärgning av muskulaturen. Hjärtsvikt, arrytmier hos 15%
- Hud: Gråbrun hudfärg mest pga minskad melaninproduktion, men också pga hemosiderindeponering i dermala makrofager och fibroblaster.
- Andra endokrina organ: Hypotyreos, hypogonadism.
- Män dominerar delvis till följd av kvinnans järnförluster via menstruation , graviditet.

Förlopp

- Debuterar som hepatoegali, buksmärtor, hudpigmentering, diabetes mellitus, artrit: oftast i 50-60 års ålder.

- Cirros, hepatocellulärt karcinom, hjärtsjukdomar tar död på patienterna till slut.

Behandling

- Behandlas med flebotomi och järnchelater som tar bort överskottsjärnet.

Referenser

The Liver, Gallbladder, and Biliary Tract. Kumar, V; Abbas, A; Fausto, N; Mitchell, R. Basic Pathology: 631-675 Utgåva 8 - Saunders, Elsevier: 2007 (Kumar, V; Abbas, A; Fausto, N; Mitchell, R)

Inga diskussioner om denna sida ännu.

medinsikt.se - © Erik Boberg 2017 Sitemap

Allt innehåll

Namn: Erik Boberg
Kort om mig: Läst läkarprogrammet i Linköping (examen januari 2012) och har försökt göra något kreativt av all faktainhämtning med hjälp av denna webbplats. Hoppas att jag kan förmedla något till den trogne läsaren!

Hoppas också att ni som läsare vill ge något tillbaka genom att kritisera (eller berömma) utvalda delar av mina kompendier genom era kommentarer.

- På så sätt blir innehållet inte bara mitt, utan också ert! Bra va?!