Sida 8 . Copyright Erik Boberg

Wilsons sjukdom

Diamond:

Cu i födan

Tarmlumen
Enterocyter i tarmepitel

Fria syreradikaler, bla O2-

Kopparns cellulära toxicitet

Klinik

- Autosomalt recessiv. 1/30000 homoxygot och blir därmed sjuk.
- Symptom uppkommer sällan före 6 års ålder . Då oftast akut eller kronisk leverskada.
- Neuropsykiatriska manifestationer: milda beteendeförändringar, psykos eller ett mönster som liknar parkinsons sjukdom ses hos de flesta andra (som inte upptäcks pga leversvikt).
- Ledning till diagnos fås via kraftigt förhöjda kopparnivåer i levern , lågt seruloplasmin i

blodet och Keyser-Fleischer-ringar.
- Behandling med kopparchelater och tidig diagnos har på senare år kraftigt förbättrat utgången för patienterna, som annars genomgår gradvisa försämringar tills döden inträder.

Diamond:

Cu

Text Box: Systemkretslopp: 
90-95% av P-Cu2+ finns som seruloplasmin
Text Box: - Biologisk funktion: I enzymerna superoxid-dismutas, cytokropm-C-oxidas

Senescent seruloplasmin

Ceruloplasmin

Lysosomal nedbrytning

Diamond:

Cu

Uttransport med gallan

Text Box: I Wilsons sjukdom muteras genen för proteinet (ATP7B). Detta protein står för konjugeringen av koppar till bärarproteinet ceruloplasmin i levern. Dessutom behövs det för att transportera ut koppar från lever till galla.
- Vid mutation ackumuleras koppar i levern och orsakar skada på levercellerna. När levern är överfylld med koppar läcker metallen ut i cirkulationen och ackumuleras i även andra organ.

ATP7B

ATP7B

Mutation ger Wilsons sjukdom

Binder till intracellulära proteiners sulfhydrylgrupper

Ersättar andra metaller i metalloenzymer

Levercellsförändringar: Fettförändring, vakuolerade nuklei, fokal nekros cirros kronisk leversvikt.

Läckage av koppar ut ur levern vid Wilsons sjukdom

- CNS: Skador på basala ganglier ger parkinsonism. Skador på frontallober ger personlighetsförändring.
- Blod: Hemolytisk anemi
- Ögon: Keyser-Fleischer ringar

CMT1: Cupper membrane transporter 1. Tar upp koppar ur tarmen

CMT1

Albumin

Referenser

The Liver, Gallbladder, and Biliary Tract. Kumar, V; Abbas, A; Fausto, N; Mitchell, R. Basic Pathology: 631-675 Utgåva 8 - Saunders, Elsevier: 2007 (Kumar, V; Abbas, A; Fausto, N; Mitchell, R)

Inga diskussioner om denna sida ännu.

medinsikt.se - © Erik Boberg 2017 Sitemap

Allt innehåll

Namn: Erik Boberg
Kort om mig: Läst läkarprogrammet i Linköping (examen januari 2012) och har försökt göra något kreativt av all faktainhämtning med hjälp av denna webbplats. Hoppas att jag kan förmedla något till den trogne läsaren!

Hoppas också att ni som läsare vill ge något tillbaka genom att kritisera (eller berömma) utvalda delar av mina kompendier genom era kommentarer.

- På så sätt blir innehållet inte bara mitt, utan också ert! Bra va?!