Utredning av hematologiska maligniteter

Sjukdom

Kapillär diff

Perifer blodbild & Plasmaproteiner

Punktion av benmärg/lymfkörtlar (histologi)

Kromosomanalyser (Cytogenetik) och PCR

Flödescytometri

ALL

- Kraftigt vänsterförskjuten diff: Mycket blaster från lymfoida cellinjer

- Varierande leukocyttal: 25-40% har LPK < 5, 20% har LPK > 100. <5% saknar detekterbara leukemiska celler i blodet.
- Vanligen anemi:
Kan vara svår. Graden av anemi varierar dock kraftigt. Normocytär, normokrom som tecken till nedsatt produktion av erytrocyter (undanträngda av den leukemiska klonen i benmärgen). Retikulocyterna är oftast låga av samma orsak.
- Vanligen låga trombocyter , ibland mycket låga.

- Gör alltid benmärgspunktion för att erhålla diagnos!
-
Hypocellulär benmärg med ökning av andelen blaster (>20%) och omogna myeloida/lymfoida celler
-
Auerstavar patognomont för AML. Dock ej bra sensitivitet.

- Görs för att bestämma vilka mutationer som föreligger: Detta har betydelse för prognos och val av behandling.

- Skiljer myeloida leukemier från lymfoida: Celler från myeloida och lymfoida cellinjer uttrycker olika CD-antigen.
-
Skiljer mellan olika typer av leukemier: Celler i olika mognadsfas uttrycker också olika antigen.

AML

- Kraftigt vänsterförskjuten diff: Mycket blaster från myeloida cellinjer
-
Auerstavar patognomont. Dock ej bra sensitivitet.

KLL

- Ökat antal, ibland atypiska, lymfocyter med ”kärnskuggor”.
- Lymfocyter > 5 (miljarder/L) är ett diagnoskriterium.

- Kan vara relativt opåverkad: Dock vanligen högt LPK.
-
Hb < 100 och/eller TPK < 100 indikerar benmärgssvikt och är ett dåligt prognostiskt tecken.

- Behöver ej göras för att erhålla diagnos: Undersök dock benmärgen vid oklar anemi-trombocytopeni och alltid före terapistart.
-
Hypercellulär benmärg med liten andel fett.
- Lymfatisk leukemi visar ökade lymfocyter, bild som vid diffus infiltration av lågmalignt lymfom.
- Myeloisk leukemi visar vänsterförskjuten granulopoes och ofta ökat antal förminskade megakaryocyter. 

- Behövs inte i diagnostiskt syfte men ingår i utredningen för att dela in KLL i undergrupper med olika prognos.

- Kan ge diagnos pga specifik immunofenotyp: Specifika CD-antikroppar (CD 5, 20, 23 bla). Påvisar monoklonalitet.

KML

- Högerförskjuten diff: Många mogna granulocyter med segmenterade kärnor.
- Hela granulopoesen representerad i perifert blod (alla stadier). Dock ej samma övervikt av blaster som vid AML.

- Högt LPK: Dominans av granulocyter.
- Högt TPK: Hos c:a hälften av pat. TPK kan vara upp till 1500 eller mer. Lågt TPK är ovanligt, men prognostiskt dåligt.

- Visar på BCL-ABR translokationen . Denna finns hos 95% av KML-tumörer och är troligen patogenetisk.
- BCR-ABL dock inte specifik för KML (hos ALL och AML också)

 

Lymfom

- Kan vara helt normal

- Kan vara helt normal.
- Anemi/trombocytopeni: Tecken på att lymfomet infiltrerat benmärgen och stört normal hematopoes.

- Ingår i stadieindelningen . I denna ingår även CT hals/thorax/buk, samt i vissa fall LP för att utesluta CNS-engagemang.
-
Punktion av förstorade körtlar (ej finnål—histologi krävs) är dock det som ofta ger diagnosen.

- Fastställda mutationer finns inte för alla typer av lymfom, men vissa mutationer ses mer frekventa vid vissa former.

- Differentialdiagnostiskt då follikulära lymfom tex kan likna benign follikulär hyperplasi i mikroskop. Påvisande av monoklonala lätta kedjor på ytbundna IgM talar dock starkt för lymfom.

Myelom

- Ökade plasmaceller

- Anemi: Nedtryckt hematopoes.
-
P-elfores: Visar M-komponent
- U-elfores: Visar Bence Jones proteinuri

- Benmärgspunktion visar på > 10% plasmaceller, vilka är monoklonala (diagnoskriterium).

- Vissa translokationer innebär en sämre prognos.

- Av mindre värde vid myelomutredning.

PV

- Vid högt LPK dominerar granulocyterna.

- Högt Hb: >185 för män och > 165 för kvinnor krävs för diagnos.
- Höga trombocyter: Också vanligt förekommande och stärker misstanken
- Höga leukocyter: Mer sällsynt.

- Benmärgspunktion ger information om myelofibros.

- JAK V617F mutation: Förekommer i 95% av fallen.

 

Referenser

Akut lymfatisk leukemi. Juliusson, G. Internetmedicin http://www.internetmed- icin.se/dyn_main.asp?p- age=694 (Läst: 2012-12-25) (Internetmedicins redaktion)
Akut myeloisk leukemi. Juliusson, G. Internetmedicin http://www.internetmed- icin.se/dyn_main.asp?p- age=806 (Läst: 2012-12-25) (Internetmedicins redaktion)
Kronisk lymfatisk leukemi. Kimby, E. Internetmedicin http://www.internetmed- icin.se/dyn_main.asp?p- age=883 (Läst: 2012-12-25) (Internetmedicins redaktion)
Kronisk myeloisk leukemi. Simonsson, B. Internetmedicin http://www.internetmed- icin.se/dyn_main.asp?p- age=693 (Läst: 2012-12-25) (Internetmedicins redaktion)
Lymfom - symptom och utredning. Hagberg, H. Internetmedicin http://www.internetmed- icin.se/dyn_main.asp?p- age=587 (Läst: 2012-12-25) (Internetmedicins redaktion)
Plasma Cell Disorders. Munshi, N; Longo, D; Anderson, K. Harrisson´s Principles of Internal Medicine: 700-706 Utgåva 17 - Mc Graw Hill: 2008 (Fauci, A; Braunwald, E; Kasper, D; Hauser, S; Longo, D; Jameson, L et al.)
Polycytemia vera. Samuelsson, J. Internetmedicin http://www.internetmed- icin.se/dyn_main.asp?p- age=3455 (Läst: 2012-12-25) (Internetmedicins redaktion)

Inga diskussioner om denna sida ännu.

medinsikt.se - © Erik Boberg 2017 Sitemap

Allt innehåll

Namn: Erik Boberg
Kort om mig: Läst läkarprogrammet i Linköping (examen januari 2012) och har försökt göra något kreativt av all faktainhämtning med hjälp av denna webbplats. Hoppas att jag kan förmedla något till den trogne läsaren!

Hoppas också att ni som läsare vill ge något tillbaka genom att kritisera (eller berömma) utvalda delar av mina kompendier genom era kommentarer.

- På så sätt blir innehållet inte bara mitt, utan också ert! Bra va?!