Sida 1 . Copyright Erik Boberg

Etiologi - adenom till karcinom sekvens

Normal mukosa
Tidigt adenom
Intermediärt adenom
Sent adenom
Cancer
Metastaser

APC: ”first hit” , dvs första allelen av denna DNA-reparationsgen förloras. Personer med FAP är födda med denna mutation, varför de utvecklar en massa hyperplastiska proliferationer och coloncancer tidigt i livet.

K-RAS: Protoonkgen som via konstant aktivering pga mutation befrämjar celltillväxt.

SMAD2/4: Kodar för TGF-beta, vilken är en tumörsuppressor som vanligten håller tillbaka progression i cellcykeln. Förlust av detta proteins funktion anses viktig för maligna transformationen av adenomen.

P53: Även denna vanligen muterad i coloncancer

??

APC second hit: Förvärvad andra mutation av APC hos normalbefolkningen eller första förvärvad mutation hos de med FAP.

Cryptor med epitelceller (körtlar)

Lamina propria (bindväv, kärl, lymfa)

Muscularis mucosae

Submucosa (bindväv)

Cirkulärt muskellager

Longitudinellt muskellager

Subserosa (bindväv) + Peritoneum viscerale

Lymfkörtel

Hyperproliferation (polyper)

Hereditär kolorektalcancer

- 3-5% av all coloncancer kan kopplas till ett av två väldefinierade ärftliga syndrom: Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC) eller Familial Adenomatous Polyposis (FAP).
- Misstänk hereditär colorektalcancer vid:
1. 2 eller fler förstagradssläktingar med coloncancer

och/eller endometrialcancer, varav minst en var <60 år vid diagnos.
2. Om patienten är <45 år vid diagnos av coloncancer.

HNPCC

- Mutation i mismatch repair gen.
- Ger ökad risk för
tumor I colon, endometrium,

ovarium, tunntarm, urinvägar samt eventuellt ventrikel .
- Coloncancern ofta: Vid låg ålder, proximalt belägen, synkron (flera tumörer samtidigt), metakron (flera tumörer efter varandra, dvs recidiv).
- Diagnos kan ställas efter sk
Amsterdamkriterier .

 
FAP

- Mutation i APC som är en tumörsuppressorgen som normalt bryter ned proteinet beta-catenin. När APC inaktiveras genom mutationer kan beta-catenin translokera till cellkärnan och aktivera transkriptionen av bla MYC och cyklin D, vilka ökar cellproliferation.

Inga diskussioner om denna sida ännu.

medinsikt.se - © Erik Boberg 2017 Sitemap

Allt innehåll

Namn: Erik Boberg
Kort om mig: Läst läkarprogrammet i Linköping (examen januari 2012) och har försökt göra något kreativt av all faktainhämtning med hjälp av denna webbplats. Hoppas att jag kan förmedla något till den trogne läsaren!

Hoppas också att ni som läsare vill ge något tillbaka genom att kritisera (eller berömma) utvalda delar av mina kompendier genom era kommentarer.

- På så sätt blir innehållet inte bara mitt, utan också ert! Bra va?!