Sida 2 . Copyright Erik Boberg

spasticitet.
-
Antikolinergika , bestrålning av spottkörtlar eller botulinumtoxininjektioner i dessa vid hypersalivering.
-
Nässond eller PEG för att klara nutrition.
- Dekubitusprofylax när pat får svårt att vända sig själv.
- Portabel slemsug, icke invasiv andningsassistens (andnöd i liggande, morgonhuvudvärk, FVC <80% av norm

- Läkare: Neurolog, Lungläkare, Gastroenterolog , Läkare på rehabiliteringsklinik
- Socialarbetare
- Arbetsterapeut:
Hjälpmedelsbehov.
- Logoped:
Kommunikationshjälpmedel.
- Specialistsjuksköterska
- Sjukgymnast:
Kontrakturprofylax, andningsträning.
- Dietist
- Psykolog
- Tandläkare

- Kontinuerlig kontakt: Håll kontakten med patienten mha telefonsamtal från teamet mellan planerade besök.

 

Hereditära spinala muskelatrofier

Sjukdom
Gen och patogenes
Karakteristika

SMA typ 1

- SMN: Survival motor neuron. Oklart hur deletionen i denna gen ger upphov till sjukdomarna.
- Autosomalt recessiv nedärvning.
- Degeneration:
I motoriska nervceller i ryggmärgens framhorn, hjärnstammen, mellanhjärnan.

- Incidens: 1/20 000. 1/60-80 bär anlag.
- Progress: Börjar intrauterint. Generell muskelatrofi. Ögonmotorik och ansiktsmotorik bibehållen. Orkar inte lyfta huvudet, andas med bukmuskler. Tidigt bulbära symptom, bla tungfascikulationer. Andningssvikt och död < 3 års ålder.

SMA typ 2

- Prevalens: 1/40 000
- Progress:
Medelsvår, symptom vid 6-18 månader. Lär sig sitta och ibland stå, men inte att gå utan stöd.

SMA typ 3

- Prevalens: 1/40 000
- Progress:
Debut under barnaår eller tonår. Svaghet proximalt, vaggande gång, svårt att resa sig från golvet/låga stolar. Ökande gångsvårigheter och ryggbesvär med tiden. Normal livslängd.

Kennedys syndrom

- Androgenreceptorn: Trinukleotidrepetition.
- X-kromosombundet recessiv.

- Progress: Debut i vuxen ålder (15-60). Postural tremor, långsamt tilltagande proximal muskelsvaghet i benen. Senare symptom från skuldror, ansikte, bulbär muskulatur (dysartri, dysfagi). Fascikulationer i ansikte och tunga.
- Nedsatt testosteronkänslighet: Gynekomasti och impotens, nedsatt fertilitet (hos 50%). Ökad frekvens av diabetes.

Referenser

Neuromuskulära sjukdomar. Edström, L; Osterman, P-O; Solders, G. Neurologi: 112-152 Utgåva 4 - Liber: 2006 (Fagius, J; Aquilonius, S-M)

Inga diskussioner om denna sida ännu.

medinsikt.se - © Erik Boberg 2018 Sitemap

Allt innehåll

Namn: Erik Boberg
Kort om mig: Läst läkarprogrammet i Linköping (examen januari 2012) och har försökt göra något kreativt av all faktainhämtning med hjälp av denna webbplats. Hoppas att jag kan förmedla något till den trogne läsaren!

Hoppas också att ni som läsare vill ge något tillbaka genom att kritisera (eller berömma) utvalda delar av mina kompendier genom era kommentarer.

- På så sätt blir innehållet inte bara mitt, utan också ert! Bra va?!