Sida 2 . Copyright Erik Boberg
- Sutura sagittalis:
>5mm bred kan bero på intrauterin tillväxthämning eller hydrocefalus
- Interkallation:
Hoptryckta skallben från förlossningen
- Synostos:
Sammanväxta skallben. Parietalbenen ej ruckbara i suturen. Palpabel ås mellan dem. Röntga. Måste lösas innan 6 mån för att förhindra tillväxthämning av hjärnan (båtskalle).
- Kraniotabes:
Mjuk skalle som kan tryckas in som en pingpongboll. Ej av betydelse hos nyfödd, men kan vara tecken till rakit hos äldre.
- Huvudomfång:
Mikrocefali =
< -3SD i huvudomfång. Störd proliferation eller migration av neuron. Barnet blir gravt utvecklingsstört.
- Lever:
Ofta stor (2cm under arcus), men nedom naveln = patologiskt.
Hepatomegali
pga VOC (med svikt), infektion (CMV), metabol sjukdom.
- Mjälten:
Ibland kännas som mjuk flik.
Splenomegali ses vid
ökad hematopoes (Rh- immunisering).
- Stora njurar:
Cystnjure? Hästskonjure? Neuroblastom? Wilms tumör?
- Omfalit:
Allvarlig septisk infektion med rodnad som sprider sig kring naveln.
- Navelbråck:
Oftast harmlöst som spontant går i regress. Mycket stora kan någon gång orsaka inklämning precis som ljumskbråck.
- Gastroschis:
Bukväggsdefekt bredvid naveln varigenom tarm tränger ut utan omgivande bukhinna. Opereras neonatalt.
- Omfalocele:
Bukväggsdefekt som innefattar naveln där tarm och ibland bukorgan befinner sig tränger ut omgivna av bukhinna. Opereras akut. Betydande dödlighet!
- Flytning: Förekommer och kan vara lite blodig (likt mensblödning). Pga överstimulering från moderns
könshormoner. Helt normalt.
- Hymen imperforatus:
Utspänd och buktande hymen som kan kräva att man perforerar den.
- Hydrocele:
Pojkens pung. Går oftast tillbaka av sig självt.
- Retentio testis:
Ej nedvandrade testiklar. Kan kräva behandling.
- Ögonfärg:
Oftast blå-grå pga avsaknad av pigment som gör dem bruna. Detta kommer efter några månader om barnet har anlag.
- Retina reflex (röd)?
Avsaknad kan innebära kongenital katarakt (grumlig lins med vit fläck centralt + avsaknad av röd reflex). Om svårighet med diagnostiken (mörkt barn) konsultera ögonläkare.
- Retinoblastom:
Som mörk skugga inne i ögat. Ej helt ovanligt, tex på Gotland.
- Kluven Iris (colobom):
Ev underutvecklat öga.
- Blödningar i retina/sclera:
Normalt efter besvärlig förlossning.
- Skelning:
Tillåts hos nyfödda
- Nystagmus:
Patologiskt!
- Konjunktivit/keratit:
Gonokocker (fulminant förlopp) och klamydia (något snällare med debut något senare än GC) är sällsynt numera. Vanligast är Stafylokocker (konjunktivit), vilka går över spontant och snabbt även utan antibiotika.
- Misstanke om klamydia/GC:
Direktmikroskopi på ögonsekret kan avslöja GC. Tag odling och sätt genast in antibiotika.
- Retinopathy of Prematurity (ROP):
ROS-skador på retina till följd av för kraftig syrgasbehandling och dåligt fungerande scavengersystem hos ffa för tidigt födda barn.
- LÃ¥gt sittande
vid vissa kromosomrubbningar (tex Downs syndrom)
- Periaurikulära bihang:
Om bilaterala ökad risk för hörselskada och njurmissbildning.
- Känn och titta i gommen
att det inte finns någon
läpp-käk-gomspalt.
2/1000 nyfödda. Isolerad spalt i läpp/ käke/ gom, ensidig eller dubbelsidig.
Ärftlighet
,
epilepsi
hos modern (fenytoinbehandling under graviditet).
Matning med sked/skedflaska krävs. Tidig kontakt med plastikkirurg + tandläkare
för plan av en serie operationer under de första levnadsåren vilka mycket snyggt kan laga defekterna.
- Förkortat tungband:
Stramt mellan tungspets och munbotten. Går oftast tillbaka, och åtgärdas endast senare om det påverkar talet, vilket är mycket ovanligt.
- Mjölktand:
Som brutit igenom för tidigt på nyfött barn. Bör tas bort.
- Ranula:
Vätskefyllda blåsor i munbotten som kan behöva punkteras om de är för stora.
- Vanligaste blåsljudet:
VSD.
- Trångare lumen ger kraftigare blåsljud
- Allvarliga vitier som kan sakna blåsljud:
Transposition, vänsterkammarhypoplasi, stor VSD
- Tidig hemgång
gör att hjärtfel oftare missas under nyföddhetsperioden.
- Coarctatio aortae?
Svaga femoralispulsar.
- Vid osäkerhet:
Palpera också brachialis. Dessa blir starka vid coarctatio.
- När höfterna viks ut
kan man känna ett knäpp. Detta betyder att höften varit ur led och nu hoppat in igen. Kallas
Ortolaniknäpp
- Man kan också försöka manipulera kulan ur led:
Detta genom tryck bakåt med adducerade och flekterade höfter. Sedan vinklas åter höfterna ut (abduktion) så att man kan känna ev knäpp när kulan hoppar i led igen (Barlows/Palméns test).
- Ultraljud:
Vid tveksamhet.
- Klavikelfraktur:
Om
axeln fastnar under födseln
. Ffa barn
> 4kg
. Krepitationer vid palpation av nyckelbenet. Helt
ofarligt
i sig, men kan vara
förenat med plexusskada
.
Läker av sig själv
, och en
valnötsstor förhårdnad
kan uppstå i samband med detta. Kräver
avlastning och smärtlindring
de första dygnen.
- Plexusskada:
Tex vid armlösning vid sätesbjudning.
- Erb-Duchennes paralys:
med C4-C6, vanligast av plexusskador. Drabbar
deltoideus
och
överarmens muskler
. Slapp, inåtroterad arm, utan mororeflex. Återkomst av full rörlighet inom 3-4 veckor för de flesta.
- Klumpkes pares:
C7-T1 med pares i underarm och hand.
- Total plexusskada:
I 10% av fallen.
- Behandling/uppföljning:
Sjukgymnast + barnneurolog. Bestående pares kan opereras med nervtransplantation. Viss framgång.
- Torticollis:
Traumatisk förlossning. Blödning/nekros i nedre m sternocleidomastoideus ger fibros, stramhet, snedställning av huvudet mot sjuka sidan. Sjukgymnastbehandling. Oftast återställt inom 1 år.
PKU-provet
Minst 48h efter födsel. |
|
Fenylalanin |
Fenylketonuri |
TSH |
Kongenital hypotyreos |
17-hydroxyprogesteron |
Adrenogenitalt syndrom |
Galaktos |
Galaktosemi |