Sida 2 . Copyright Erik Boberg

Immunbrister och utredning

Infektioner hos små barn

- Börjar vid 1/2—1 års ålder: Antikropparna från modern börjar minska i antal. Barnet börjar på dagis och möter en massa patogener.
- 6-8 virala luftvägsinfektioner om året är normalt för ett barn < 4 år. Men vissa kan ha upp till 15/år. En infektion varar i snitt en vecka, vilket i det senare fallet innebär 4 månaders sjuklighet!
- Vanliga banala virala luftvägsinfektioner är aldrig indikation för immunologisk utredning!

Akut mediaotit

- 95% av alla barn får denna infektion, c:a 1% har >5-6 otiter under förskoleåldern.
- Öronbarn: Barn med > 4-6 otiter/år. Genomför enkel utredning avseende immundefekt på dessa.

Svårare infektioner

- Lobär pneumoni, sepsis, meningit: Fler än en sådan infektion bör föranleda immunbristutredning.

Immundefekt eller inte?

- Upprepade infektioner i ett organ: Tex upprepade pyelonefriter. Misstänk missbildning (reflux av urin tex). Ej sannolikt immunbrist. Upprepade pneumonier = misstänk astma, cystisk fibros eller lungskada pga prematuritet.

Hur utreda?

- Immunoglobuliner: Kvantifiera IgG, IgM, IgA, IgE.
- IgG-subklassanalys:
Tillför inget på förskolebarn då de med verklig brist döljs bland de som har brister till följd av ännu icke moget immunförsvar. Från 7-8 års ålder kan denna analys göras.
- Blodstatus: Leukocyter + diff. Neutropeni kan fångas upp.

Primär immunbrist

Allmänt

- Svåra immunbrister är mycket ovanliga: 1-2 barn per år i Sverige föds med svår kombinerad defekt. Vartannat-vart tredje år föds någon med Wiskott-Aldrichs syndrom, könsbunden agammaglobulinemi, och hyper-IgM-syndrom.
- Ärftlighet: Oftast X-bunden. Genetisk analys i många fall möjlig och kan användas för fosterdiagnostik.
- Sparsamma symptom av infektioner: De med svåra immundefekter får svårt att kicka igång ett immunsvar mot infektion och får därmed mindre symptom (ej mycket feber, snuva, sjukdomskänsla etc).
- Symptom: Bristande trivsel, persisterande candida-infektioner i mun och blöjregion, oklara eksemliknande utslag.
- Förlopp: Till en början stillsamt, men envist persisterande. Till slut progredierande och fatalt.
- Behandling: I många fall är stamcellstransplantation av benmärg botande om den kan utföras tidigt i förloppet. Remittera därför till barnklinik skyndsamt!
- Vaccinering: Ge inte levande vaccin till dessa patienter. De klarar inte att bekämpa de försvagade patogenerna utan får fatala infektioner. BCG, MPR är exempel.

Riskfaktorer för infektioner hos barn

Dessa utgörs av faktorer som introducerar fler smittämnen i barnets omgivning och faktorer som försämrar barnets immunförsvar.

Ålder

Nummer i syskonskalan: Senare nummer = ökad risk

Dagis/dagmamma/hemma

Rökning i miljön: Ökar risken

Amningens längd: Kortare amning ökar risken

Primära immunbrister

Svår kombinerad immundefekt

- Heterogen grupp sjukdomar: Avsaknad av T– och B-lymfocyter + ibland också NK-celler.
- Orsak: IL-2 defekt, JAK3-defekt, Omenns syndrom.
- Symptom: Under de första månaderna i livet. Bristande trivsel + infektioner.

Immuno- globulinbrister

- Könsbunden agammaglobulinemi: Mutation i Brutons tyrosinkinas. Påverkar B-lymfocyternas utveckling. Bakteriella infektioner från 1/2—1 års ålder.
- Hyper IgM-syndrom: Ej växling från IgM till IgG/A i B-celler. Pneumocystis cariini pneumoni första levnadsåret. Sedan upprepade bakteriella infektioner.

Syndrom med andra symptom

- Ataxia-telangiectasia: Progressiv ataxi, telangiektasier i hud och konjunktiva, immundefekt. Defekt DNA-reparation pga mutation i ATM-genen.
- Wiskott-Aldrichts syndrom: Allergi (eksem, astma), trombocytopeni, progressiv immundefekt. Defekt WASP-gen ger störd cytoskelletfunktion.
- CATCH22: diGeorge syndrom. Deletion på kromosom 22. Varierande bild med hjärtfel, tymusdefekt, gomspalt, hyperkalcemi, beteendestörningar, skolproblem, etc.

Leukocyt- defekter

- Kostmanns syndrom: Autosomalt recessiv, medfödd agranulocytos. Okänd defekt, ger svåra bakteriella infektioner redan från födseln. G-CSF korrigerar immundefekten och infektionsfrekvensesn.
- Kronisk granulomatös sjukdom: Defekt superoxidproduktion i fagocyterande celler ger djupa, kroniska bakteriella och svampinfektioner.

Inga diskussioner om denna sida ännu.

medinsikt.se - © Erik Boberg 2018 Sitemap

Allt innehåll

Namn: Erik Boberg
Kort om mig: Läst läkarprogrammet i Linköping (examen januari 2012) och har försökt göra något kreativt av all faktainhämtning med hjälp av denna webbplats. Hoppas att jag kan förmedla något till den trogne läsaren!

Hoppas också att ni som läsare vill ge något tillbaka genom att kritisera (eller berömma) utvalda delar av mina kompendier genom era kommentarer.

- På så sätt blir innehållet inte bara mitt, utan också ert! Bra va?!