Sida 1 . Copyright Erik Boberg

Karakteristika

- Progressiv, degenererande motorneuronsjukdom: Rent motorisk och drabbar kortikospinala, samt kortikobulbära banor. Drabbar också motoriska framhornsceller i ryggmärgen och motoriska kranialnervskärnor.
- Olika former beroende på debutlokalisation: Klassisk ALS med debut i spinalområdets neuron (centrala och perifera symptom), progressiv bulbär pares med dominans av symptom från nedre kranialnervskärnor och progressiv spinal muskelatrofi som drabbar ffa spinala framhornsceller.
- Annan motorneuronsjukdom som progredierar kan jämställas med ALS
med avseende på prognos och behandling.

Epidemiologi

- Incidens: 1-2/100 000
- Prevalens: 4-6/100 000
- Debut: 50-60 åå, men kan drabba från 20 åå och uppåt (sällsynt i tonåren).
- Prognos och överlevnad: 75% döda inom 5 år efter debut. Längre överlevnad för ffa de med progressiv spinal muskelatrofi (10 år eller mer ibland).

Etiologi och patologi

- Okänd etiologi. Virus, intoxikation, brist på spårämnen?
- Hereditet:
Familjära former förekommer (10% av pat), med både recessivt och dominant nedärvning. Ett 10-tal olika gener har föreslagits, bla SOD1.
- Patologi: Utfällningar av ubiquitin i motorisk kortex och ryggmärgens framhorn . Utbredd degeneration av framhornens och kranialnervskärnornas neuron ger nedre motorneuronskada. Skada på motorkortex och degenereation i den anterolaterala vita substansen ger övre motorneuronskador (kortikospinala banor löper här).

Symptom

- Progredierande pareser (övre och nedre motorneuronskada) förenade med fascikulationer och muskelatrofi (nedre motorneuronskada) . Dessutom varierande grad av reflexstegring och spasticitet (övre motorneuronskada).
- Centrala symptom kan maskeras av perifert bortfall.
- Babinskis tecken: Saknas ofta. Spasticitet och reflexstegring blir istället tecken på central skada.
-
Symptomens lokalisation: Oftast proximal atrofi och svaghet i initialskedet (liknar därmed hereditära motorneuronsjukdomar). Oftast unilateralt vid debut och sedan snabbt progress till bilateral nedsättning.
- Progressiv bulbärpares: Ffa motorik från NIX-NXII inledningsvis. Dysartri (tungpares, dålig gomslutning), tendens att svälja fel (pares i n IX, X), tungfascikulationer och tungatrofi (NXII). Salivöverskott påtagligt besvär.
- Pseudobulbärpares: Skada på kortikonukleära neuron. Spastisk dysartri, sväljningssvårigheter, mimikfattigdom, attacker av omotiverad gråt och skratt. Stegrad svalg– och masseterreflex.
- Progressiv spinal muskelatrofi: Spinala, perifera, motoriska  neuron drabbas enbart. Börjar oftast distalt i extermiteterna. Oftast långsammare förlopp och begränsar sig till perifera, spinala neuron under lång tid.
- Primär lateralskleros: Progredierande, generella spastiska pareser, utan nämvärda nedre motorneuronstörningar.
- Ej drabbade nerver: Ögonmuskler och sfinktrar. Ej heller glatt muskulatur. Sensoriken bevarad.
- Kognitiv svikt: Hos 3-5% tecken till frontotemporal demens.

Progress

- Generellt förlamningstillstånd: Oavsett

sjukdomstyp, efter en tid. Tilltagande andningssvikt som i kombination med aspirationer leder till döden.

Diagnostik

- Främst klinisk diagnos: Multifokal, progredierande central och/eller perifer pares utan sensibilitetsstörning, med eller utan bulbära symptom.
- EMG: Bekräftar kliniska fynd. Pågående denervation och reinnervation på flera spinala och bulbära nivåer. Normala perifera nervledningshastigheter (ej myelinskada).
- MEP: Nedsatt impulsfortledning i kortikospinala neuron (skada på kortikospinala banan)

Differentialdiagnoser

- Process i cervikalmärgen (diskbråck etc): Kan ge spasticitet i nedre extremiteter (kortikospinal hämning) och atrofi i övre (tryck på motorneuron lokalt i halsrygg). Ger dock oftast sensoriska symtpom. MRT om oklarhet.
- Kennedys syndrom: Kan ge bilaterala tungfascikulationer och andra bulbära symptom.  Diff till Progressiv Bulbär Pares. I stort sett enbart män. Gynekomasti, testisatrofi, nedsatt fertilitet. Gen-testning.
-
Myastenia gravis kan också ge bulbära symptom (dock ej fascikulationer). EMG, repetitiv nervstimulering, antikroppsanalys.
- Myopati: Polymyosit, mitokondriella myopatier, muskeldystrofi. EMG, ev muskelbiopsi, DNA-test.
- Polyneuropati med motorisk övervikt: Charcot Marie Tooth. EMG, EnEG.
- Neurogen inflammation: Neuroborrelios, MS. MRT + LP.

Multidiciplinärt omhändertagande

- Riluzol (Rilutek) (glutamathämmare) förlänger överlevnad med några månader.
-
Baklofen och botulinumtoxininjektion mot

Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

Progressiv spinal muskelatrofi: Drabbar ffa spinala framhornsceller. Ger ett långsammare förlopp, med debut av symptom distalt i extremiteterna. Slappa (perifera) pareser och atrofi.

Klassisk ALS: Debuterar i ryggmärgens kortikospinala och nedre motorneuron. Ger en blandbild av perifera och centrala symptom, oftast med debut i proximal muskulatur.

Progressiv bulbär pares: Drabbar kranialnervskärnor, ffa de nedre (IX-XII). Ger dysartri och dysfagi, tungfascikulationer och tungatrofi.

Primär lateralskleros: Progredierande, generella spastiska pareser, utan nämvärda nedre motorneuronstörningar.

Referenser

Neuromuskulära sjukdomar. Edström, L; Osterman, P-O; Solders, G. Neurologi: 112-152 Utgåva 4 - Liber: 2006 (Fagius, J; Aquilonius, S-M)

Inga diskussioner om denna sida ännu.

medinsikt.se - © Erik Boberg 2017 Sitemap

Allt innehåll

Namn: Erik Boberg
Kort om mig: Läst läkarprogrammet i Linköping (examen januari 2012) och har försökt göra något kreativt av all faktainhämtning med hjälp av denna webbplats. Hoppas att jag kan förmedla något till den trogne läsaren!

Hoppas också att ni som läsare vill ge något tillbaka genom att kritisera (eller berömma) utvalda delar av mina kompendier genom era kommentarer.

- På så sätt blir innehållet inte bara mitt, utan också ert! Bra va?!