- BCR-ABL translokation:
Denna translokation ger ett tyrosinkinas (när genen uttrycks) som är konstant aktiverat. Detta aktiverar nedströms signalvägar vilka leder till bla minskad apoptos.
- Denna mutation
ses hos 95% av KML-tumörer
och anses vara patogenetisk. Mutationen är dock inte specifik för KML då den förekommer hos även ALL och ibland hos AML.
-
En kontinuerlig proliferation av förstadier till myeloiska celler ses
, men utan förlust av differentiering. Detta ger en utsvämning av framför allt mogna granulocyter och i vissa fall trombocyter i blodet. Även förstadierna läcker ut och
”hela granulopoesen ses i blodbanan”
.
-
Vid sidan av den leukemiska proliferationen
finns vanligen en normal märgaktivitet, men denna är ofta undantryckt av tumören.
-
KML har en tendens att inom 3-4 år övergå i ett mer akut stadium, kallat blastkris.
Vid detta ses utsvämning av blaster i blod och benmärg. Tillståndet liknar en akut leukemi och behandlas på liknande sätt. Dock kan det vara mycket svårhanterat.
-
KML kan effektivt behandlas med tyrosinkinashämmare:
Detta då sjukdomen beror av en mutation i en sådan (BCR-ABL—Philadelphiakromosomen). Den mest kända heter Glivec (imatinib).
Denna behandling är inte kurerande
utan håller tillbaka sjukdomen genom att läkemedlet tas en gång dagligen.
