Hereditära spinala muskelatrofier

Sjukdom

Gen och patogenes

Karakteristika

SMA typ 1

- SMN: Survival motor neuron. Oklart hur deletionen i denna gen ger upphov till sjukdomarna.
- Autosomalt recessiv nedärvning.
- Degeneration: I motoriska nervceller i ryggmärgens framhorn, hjärnstammen, mellanhjärnan.

- Incidens: 1/20 000. 1/60-80 bär anlag.
- Progress: Börjar intrauterint. Generell muskelatrofi. Ögonmotorik och ansiktsmotorik bibehållen. Orkar inte lyfta huvudet, andas med bukmuskler. Tidigt bulbära symptom, bla tungfascikulationer. Andningssvikt och död < 3 års ålder.

SMA typ 2

- Prevalens: 1/40 000
- Progress: Medelsvår, symptom vid 6-18 månader. Lär sig sitta och ibland stå, men inte att gå utan stöd.

SMA typ 3

- Prevalens: 1/40 000
- Progress: Debut under barnaår eller tonår. Svaghet proximalt, vaggande gång, svårt att resa sig från golvet/låga stolar. Ökande gångsvårigheter och ryggbesvär med tiden. Normal livslängd.

Kennedys syndrom

- Androgenreceptorn: Trinukleotidrepetition.
- X-kromosombundet recessiv.

- Progress: Debut i vuxen ålder (15-60). Postural tremor, långsamt tilltagande proximal muskelsvaghet i benen. Senare symptom från skuldror, ansikte, bulbär muskulatur (dysartri, dysfagi). Fascikulationer i ansikte och tunga.
- Nedsatt testosteronkänslighet: Gynekomasti och impotens, nedsatt fertilitet (hos 50%). Ökad frekvens av diabetes.