Sida 3 . Copyright Erik Boberg
snabbt på sig vikt, men stannar av i längdtillväxt.
- IBD: Kan ge en förlångsammad vikt– och längdutveckling som första symptom.
- Skelettdysplasier
- Prader Willi syndrom:
Mutation på kromosom 15. Initialt hypotont och svårmatat barn. Vid 2 års ålder börjar det dock att äta utan att stoppas av mättnadskänsla. Det ligger 2SD under medelföräldrarlängden och har små händer och fötter. Pojkarna har ofta retentio testis. Viktigt med dietisthjälp till föräldrarna för att barnet inte skall få handikappande adepositas.
- Vanligt mellan 2-5 års ålder:
Ett normalt barn med övervikt är inte kortvuxet, utan ökar sin längdtillväxt något. Anamnes på symptom på Prader Willi syndrom saknas.
- Ingen vidare utredning krävs
när ovanstående kriterier är uppfyllda.
- Barn med ärftlighet för sen pubertet har ofta en något flackare tillväxt även prepubertalt och tappar därför i längd relativt sina jämnåriga under barndomens tillväxtfas.
- Sällan patologiskt
- Marfans syndrom:
Långvuxenhet, linsluxation, hereditet för aortaaneurysm.
- Klinefelters syndrom:
XXY. Långvuxenhet med långa extremiteter (screening med mätning av sitthöjd), beteendestörningar (eventuellt), gynekomasti och små och mjuka testiklar under puberteten.
- Adrenogenitala syndrom: Enzymdefekt i
kortisolsyntesen ger överproduktion av testosteron från binjurarna. Barnet blir snabbväxande. Pojkar får avancerad genital mognad, trots små testiklar. Flickor får maskulinisering och upptäcks därför tidigt.
- Gigantism:
Pga hypofysadenom som producerar GH. Ovanligt. Ger snabb längdtillväxt, ffa under senare delen av barndomen.
- För tidig pubertet:
Kontrollera pubertetsstatus.
- Leptin krävs för att puberteten skall starta:
Feta barn går tidigt i pubertet, medan de som tränar hårt utan att äta tillräckligt, eller har anorexi går sent i pubertet.
- Normal pubertetsstart:
Pojkar 9-14 års ålder, flickor 8-13 års ålder.
- Pojkar: Hereditet finns ofta.
Om någon av föräldrarna uppvisade ett liknande mönster krävs ingen utredning. Däremot är utredning indicerad om hereditet saknas och pojken är över 14 år. Läkarkontakt är i vilket fall indicerad > 14 åå då så sen pubertet orsakar psykosocialt lidande.
- Kallmans syndrom:
Hypogonadism + anosmi.
- Flickor:
Ovanligt att de söker för sen pubertet.
- Turners syndrom (X0):
Bör upptäckas tidigare, då det ger avvikande längdtillväxt redan vid 2åå. Gör kromosomanalys vid längd < 2SD nedom medelföräldrarlängd > 2 åå. Behåring pga binjurepubertet, men avsaknad av bröstutveckling. Slutlängd 20cm under föräldramedellängd. Stigmata saknas ofta.
- Pojkar:
Intrakraniell process i majoriteten av fallen. GnRH-producerande hamartom (benigna tumörer som okontrollerat producerar GnRH).
- Flickor:
Ofta okänd anledning, men risk för intrakraniell process om < 7 år vid pubertetsstart. Adopterade flickor löper extra stor risk för förtidig pubertet. Hydrocefalus och MMC tidigarelägger
också puberteten.
- Ätstörningar
kan debutera i tonåren (anorexia och bulemia nervosa)
- Elitträning
kan i kombination med inadekvat kost ge för dåligt näringstillskott och försenad pubertet.
- IBD:
Viktig orsak till plötslig längd– och viktpåverkan. Debuterar ofta i puberteten.
- Skapad av 3650 barn
som följts från födsel till vuxen längd. Ger därför information om longitudinellt tillväxtförlopp hos barn.
- Är ett medelvärde:
Inkluderar både ammande och icke ammande barn. Ammande barn växer snabbare (längd och vikt) än medel och kommer därför att få en
”amningspuckel”
i början av tillväxten. Det omvända gäller för de som får bröstmjölksersättning.
- Särskilda kurvor för Turners och Downs syndrom:
Finns för att kunna bedöma dessa barns tillväxt på ett adekvat sätt. De har ju en ökad risk att drabbas av vissa sjukdomar (hjärtmissbildningar, celiaki, hypotyreos) och det är därför viktigt att kunna följa deras tillväxt.
- Vid en nydebuterad sjukdom som påverkar tillväxten
påverkas ofta viktökningen först. Längdtillväxten påverkas sedan.
- Barn som är uttalat korta,
dvs
> 2 SD under medelföräldrarlängden
, eller
> 2 SD under normallängd för barnets ålder
, bör utredas noggrannt då det finns en hög förekomst
(20% med kronisk sjukdom < -2SD, 50% med kronisk sjukdom < -3SD)
av sjukdomstillstånd eller sociala missförhållanden inom denna grupp.
- Inhalationssteroider
vid astma
- Kortisonspray
vid allergisk rhinit.
- Följ barn som behandlas med tillväxtämmande
läkemedel noggrannt avseende längd och vikt.
Sammanfattning, tillväxtavvikelser |
Fas 1: 0-3 år- Dålig catch up om SGA? |
- Medfött:
Familjär litenhet, Medfödd metabol sjukdom, Mitokondriella sjukdomar, Kromosomstörningar, Chondrodystrofier |
Fas 2: 3-11 år |
- GH-brist:
Kranofaryngeom |
Fas 3: Pubertet |
- Nutrition:
Ätstörning, Elitträning, IBD
|