Sida 3 . Copyright Erik Boberg

snabbt på sig vikt, men stannar av i längdtillväxt.

Tarmsjukdom

- IBD: Kan ge en förlångsammad vikt– och längdutveckling som första symptom.

Kongenital sjukdom

- Skelettdysplasier
- Prader Willi syndrom:
Mutation på kromosom 15. Initialt hypotont och svårmatat barn. Vid 2 års ålder börjar det dock att äta utan att stoppas av mättnadskänsla. Det ligger 2SD under medelföräldrarlängden och har små händer och fötter. Pojkarna har ofta retentio testis. Viktigt med dietisthjälp till föräldrarna för att barnet inte skall få handikappande adepositas.

Övervikt hos barn

- Vanligt mellan 2-5 års ålder: Ett normalt barn med övervikt är inte kortvuxet, utan ökar sin längdtillväxt något. Anamnes på symptom på Prader Willi syndrom saknas.
- Ingen vidare utredning krävs när ovanstående kriterier är uppfyllda.

Sen pubertet

- Barn med ärftlighet för sen pubertet har ofta en något flackare tillväxt även prepubertalt och tappar därför i längd relativt sina jämnåriga under barndomens tillväxtfas.

För långt barn

- Sällan patologiskt
- Marfans syndrom:
Långvuxenhet, linsluxation, hereditet för aortaaneurysm.
- Klinefelters syndrom: XXY. Långvuxenhet med långa extremiteter (screening med mätning av sitthöjd), beteendestörningar (eventuellt), gynekomasti och små och mjuka testiklar under puberteten.

För snabbt växande barn

- Adrenogenitala syndrom: Enzymdefekt i

kortisolsyntesen ger överproduktion av testosteron från binjurarna. Barnet blir snabbväxande. Pojkar får avancerad genital mognad, trots små testiklar. Flickor får maskulinisering och upptäcks därför tidigt.
- Gigantism: Pga hypofysadenom som producerar GH. Ovanligt. Ger snabb längdtillväxt, ffa under senare delen av barndomen.
- För tidig pubertet: Kontrollera pubertetsstatus.

Fas 3: Puberteten

- Leptin krävs för att puberteten skall starta: Feta barn går tidigt i pubertet, medan de som tränar hårt utan att äta tillräckligt, eller har anorexi går sent i pubertet.
- Normal pubertetsstart: Pojkar 9-14 års ålder, flickor 8-13 års ålder.

Sen pubertet

- Pojkar: Hereditet finns ofta. Om någon av föräldrarna uppvisade ett liknande mönster krävs ingen utredning. Däremot är utredning indicerad om hereditet saknas och pojken är över 14 år. Läkarkontakt är i vilket fall indicerad > 14 åå då så sen pubertet orsakar psykosocialt lidande.
- Kallmans syndrom: Hypogonadism + anosmi.
- Flickor: Ovanligt att de söker för sen pubertet.
- Turners syndrom (X0): Bör upptäckas tidigare, då det ger avvikande längdtillväxt redan vid 2åå.  Gör kromosomanalys vid längd < 2SD nedom medelföräldrarlängd > 2 åå. Behåring pga binjurepubertet, men avsaknad av bröstutveckling. Slutlängd 20cm under föräldramedellängd. Stigmata saknas ofta.

Tidig pubertet

- Pojkar: Intrakraniell process i majoriteten av fallen. GnRH-producerande hamartom (benigna tumörer som okontrollerat producerar GnRH).
- Flickor: Ofta  okänd anledning, men risk för intrakraniell process om < 7 år vid pubertetsstart. Adopterade flickor löper extra stor risk för förtidig pubertet. Hydrocefalus och MMC tidigarelägger

också puberteten.

Nutrition

- Ätstörningar kan debutera i tonåren (anorexia och bulemia nervosa)
- Elitträning kan i kombination med inadekvat kost ge för dåligt näringstillskott och försenad pubertet.
- IBD: Viktig orsak till plötslig längd– och viktpåverkan. Debuterar ofta i puberteten.

Bedömning av tillväxt: Tillväxtkurvan

- Skapad av 3650 barn som följts från födsel till vuxen längd. Ger därför information om longitudinellt tillväxtförlopp hos barn.
- Är ett medelvärde: Inkluderar både ammande och icke ammande barn. Ammande barn växer snabbare (längd och vikt) än medel och kommer därför att få en ”amningspuckel” i början av tillväxten. Det omvända gäller för de som får bröstmjölksersättning.
- Särskilda kurvor för Turners och Downs syndrom: Finns för att kunna bedöma dessa barns tillväxt på ett adekvat sätt. De har ju en ökad risk att drabbas av vissa sjukdomar (hjärtmissbildningar, celiaki, hypotyreos) och det är därför viktigt att kunna följa deras tillväxt.

Bedömning av avvikande längd

- Vid en nydebuterad sjukdom som påverkar tillväxten påverkas ofta viktökningen först. Längdtillväxten påverkas sedan.
- Barn som är uttalat korta, dvs > 2 SD under medelföräldrarlängden , eller > 2 SD under normallängd för barnets ålder , bör utredas noggrannt då det finns en hög förekomst (20% med kronisk sjukdom < -2SD, 50% med kronisk sjukdom < -3SD) av sjukdomstillstånd eller sociala missförhållanden inom denna grupp.

Slutgiltig längd (target height)

Läkemedel som kan påverka tillväxten

- Inhalationssteroider vid astma
- Kortisonspray vid allergisk rhinit.
- Följ barn som behandlas med tillväxtämmande läkemedel noggrannt avseende längd och vikt.

Sammanfattning, tillväxtavvikelser

Fas 1: 0-3 år

- Dålig catch up om SGA?

- Medfött: Familjär litenhet, Medfödd metabol sjukdom, Mitokondriella sjukdomar, Kromosomstörningar, Chondrodystrofier
- Dålig nutrition: Svält vid bröstet, Uppfödningssvårigheter, Pylorus stenos, Celiaki, Födoämnesallergi (komjölk, mm)
- Endokrin rubbning: Kongenital hypotyreos, Kongenital rubbning i hypofysutvecklingen
- Psykosocial störning:
Misshandel och övergrepp

Fas 2: 3-11 år

- GH-brist: Kranofaryngeom
- Endokrin rubbning: Hypotyreos, Cushings syndrom
- GI-sjukdom: IBD
- Kongenitalt: Skelettdysplasier, Prader Willi syndrom, Ärftlig sen pubertet
- För långt: Sällan patologiskt. Marfan, Klinefelters
- För snabbväxande: Adrenogenitala syndrom, Gigantism, För tidig pubertet

Fas 3: Pubertet

- Nutrition: Ätstörning, Elitträning, IBD
- För sen:
Hereditet, Kallmans syndrom, Turners syndrom
- För tidig: GnRH-producerande tumör, hydrocefalus, MMC, okänt (flickor).

Inga diskussioner om denna sida ännu.

medinsikt.se - © Erik Boberg 2024 Sitemap

Allt innehåll

Namn: Erik Boberg
Kort om mig: Läst läkarprogrammet i Linköping (examen januari 2012) och har försökt göra något kreativt av all faktainhämtning med hjälp av denna webbplats. Hoppas att jag kan förmedla något till den trogne läsaren!

Hoppas också att ni som läsare vill ge något tillbaka genom att kritisera (eller berömma) utvalda delar av mina kompendier genom era kommentarer.

- På så sätt blir innehållet inte bara mitt, utan också ert! Bra va?!