Sida 7 . Copyright Erik Boberg
Fe3+
Fe2+
Duodenalt cytokrom B
DMT1
Fe3+
Hephaestin
Ferroportin 1
Transferrin
Hepcidin
Det järn som inte tas upp ur enterocyterna förloras när de stöts av
Fe3+
Hb i födan
Fe2+
Massivs med järn i Hb i transfunderat blod
Fria syreradikaler, bla O2-
Fe3+
Fe2+
Växlar spontant i kroppen
Järnet interagerar direkt med DNA
- Symptom uppstår vanligen vid >20g inlagring:
(normalt har vi 2-6g).
Symptomen kan vara reversibla
om järnöverskottet botas, med
undantag för DNA-skadan
. Detta gör att
behandling inte tar bort risken för hepatocellulärt karcinom.
- Lever:
Guldgula hemosideringranulae i hepatocyters cytoplasma. Oftast ingen inflammation. Nekros, fibros och så småningom mikronodulär cirros utvecklas. Förhöjda ASAT/ALAT i labb.
- Pancreas:
Intensivt färgad. Diabetes mellitus
- Leder:
Artrit hos 25-50%, vanligast i MCP II-III, knän, höfter
- Hjärta:
Förstorat, hemosideringranulae i myokardiets fibrer. Brunfärgning av muskulaturen. Hjärtsvikt, arrytmier hos 15%
- Hud:
Gråbrun hudfärg mest pga minskad melaninproduktion, men också pga hemosiderindeponering i dermala makrofager och fibroblaster.
- Andra endokrina organ:
Hypotyreos, hypogonadism.
- Män dominerar delvis till följd av kvinnans järnförluster via menstruation
, graviditet.
- Debuterar som
hepatoegali, buksmärtor, hudpigmentering, diabetes mellitus, artrit: oftast i 50-60 års ålder.
- Cirros, hepatocellulärt karcinom, hjärtsjukdomar tar död på patienterna till slut.
- Behandlas med flebotomi och järnchelater som tar bort överskottsjärnet.
