Sida 8 . Copyright Erik Boberg

Wilsons sjukdom

Cu i födan

Tarmlumen

Enterocyter i tarmepitel

Fria syreradikaler, bla O2-

Lipidperoxidering, mm

Cellskada

Kopparns cellulära toxicitet

Klinik

- Autosomalt recessiv. 1/30000 homoxygot och blir därmed sjuk.
- Symptom uppkommer sällan före 6 års ålder . Då oftast akut eller kronisk leverskada.
- Neuropsykiatriska manifestationer: milda beteendeförändringar, psykos eller ett mönster som liknar parkinsons sjukdom ses hos de flesta andra (som inte upptäcks pga leversvikt).
- Ledning till diagnos fås via kraftigt förhöjda kopparnivåer i levern , lågt seruloplasmin i

blodet och Keyser-Fleischer-ringar.
- Behandling med kopparchelater och tidig diagnos har på senare år kraftigt förbättrat utgången för patienterna, som annars genomgår gradvisa försämringar tills döden inträder.

Cu

Senescent seruloplasmin

Ceruloplasmin

Lysosomal nedbrytning

Cu

Uttransport med gallan

ATP7B

ATP7B

Mutation ger Wilsons sjukdom

Binder till intracellulära proteiners sulfhydrylgrupper

Ersättar andra metaller i metalloenzymer

Levercellsförändringar: Fettförändring, vakuolerade nuklei, fokal nekros → cirros → kronisk leversvikt.

Läckage av koppar ut ur levern vid Wilsons sjukdom

- CNS: Skador på basala ganglier ger parkinsonism. Skador på frontallober ger personlighetsförändring.
- Blod: Hemolytisk anemi
- Ögon: Keyser-Fleischer ringar

CMT1: Cupper membrane transporter 1. Tar upp koppar ur tarmen

CMT1

Albumin